L’« ICGC-TCGA DREAM Genomic Mutation Calling Challenge » a été lancé en 2014 par DREAM* aux chercheurs en bio-informatique du monde entier. Il porte sur la détection des mutations somatiques à partir des données de séquençage haut-débit : mutations ponctuelles d’un nucléotide, petites insertions et délétions (quelques nucléotides) et remaniements chromosomiques (duplications, grandes délétions). « L’enjeu du challenge est de taille : les pipelines d'analyse sélectionnées deviendront les standards pour les années à venir », précise Anne-Sophie-Sertier, bioinformaticienne à la plateforme bio-informatique Synergie Lyon Cancer. « En effet, elles seront utilisées pour le projet Pan-Cancer de l’International Cancer Genome Consortium (ICGC) et du Cancer Genome Atlas (TCGA), les deux plus importants consortiums internationaux dans l’étude des génomes tumoraux. De plus, les pipelines/algorithmes seront publiées dans Nature **! »

Synergie Lyon Cancer, seule équipe française active sur le challenge

Le concours a été scindé en plusieurs sous-challenges sur des données de synthèse (les mutations sont créées artificiellement) ou réelles (des expériences de validation expérimentales sont réalisées). Des équipes des Etats-Unis, du Canada, du Japon, de Chine, d’Espagne et d’Italie s’affrontent à l’occasion de cet « ICGC-TCGA DREAM Genomic Mutation Calling Challenge ». Et dans la bataille, autorisons-nous un petit cocorico : la plateforme bio-informatique est seule équipe française à soumettre à l’organisateur du défi ses listes de variants.  
 
A ce jour, les 4 premiers challenges « synthétiques » sont clos et les soumissions pour les données réelles sont en cours. Les résultats de la plateforme bio-informatique Synergie Lyon Cancer sont d’ores et déjà excellents, et en progrès ! Classée 5ème sur les 8 équipes participantes pour le premier sous-challenge sur les mutations ponctuelles, elle est aujourd’hui 3ème sur 12 équipes participantes (juste après les prestigieux Cancer Genome Analysis at Broad Institute de Harvard et le Genome Institute at Washington University School of Medicine), sur le podium ! Rendez-vous en 2015 pour le résultat final de ce défi scientifique….

En savoir plus : ICGC-TCGA DREAM Genomic Mutation Calling Challenge (en anglais)

* DREAM (Dialogue for Reverse Engineering Assessments and Methods) organise des challenges posant des questions fondamentales en biologie des systèmes pour stimuler la recherche sur des problématiques précises et consolider les interactions entre la théorie et les expérimentations.

** Nature est une revue scientifique anglaise de référence, l'une des plus réputées au monde.